Vie pratique

La Maladie de Gaucher

Parmi les maladies lysosomales celle qui touche le plus grand nombre de patients est la maladie de gaucher. La prévalence est d’environ 1/100 000 habitants. En France, cela représente environ 500 personnes.

La maladie de gaucher est une maladie génétique rare autosomique récessive qui peut être de type I, II ou III avec des manifestations cliniques différentes, associées ou non à des atteintes neurologiques aigues ou chroniques dans les types II et III.

Elle résulte d’un déficit en enzyme glucocérébrosidase ayant pour conséquence l’accumulation de glucosylcéramide dans les cellules hépatiques, spléniques et dans la moelle osseuse.

Le Traitement

Disponible depuis près de 25 ans, le traitement de la maladie de Gaucher se fait par l’administration d’enzymes substitutives par voie intraveineuse à vie. Les perfusions s’effectuent d’abord en milieu hospitalier afin de stabiliser la maladie, puis améliorent en quelques mois les anomalies hématologiques, l’hépatosplénomégalie, la qualité de vie des patients. Elles pourront ensuite être poursuivies au domicile du patient avec un intervalle entre deux perfusions de 2 à 3 semaines.

Afin de faciliter la prise en charge au domicile, certains laboratoires pharmaceutiques travaillent sur l’administration du traitement par voie orale. Cette nouvelle forme d’administration sera disponible d’ici 1 mois sur le marché Français.

Délio Prudente

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